ZOLGENSMA - az SMA kezelésére alkalmazott génterápiás készítménnyel kapcsolatos biztonsági figyelmeztetés a gyártótól/OGYÉI-től
Bevezető - mi az a Zolgensma?
Az egész országot lázba hozta és rengeteg embert indított adakozásra a kis Zente. A kisfiú súlyos genetikai rendellenességgel, SMA-val, azaz gerincvelői izomsorvadással született.1
A genetikai rendellenesség kezelésére 2019-ben az Egyesült Államokban engedélyezték a Zolgensma nevű génterápiát, amely a világ legdrágább gyógyszere, 2019-ben a kezelés 700 millió forint (körülbelül 2 millió USA dollár) volt. Zente szüleinek sikerült a kezelés árát összegyűjteniük, így a kisfiú megkaphatta a kezelést, a gyermek állapotát a facebookon figyelemmel is lehet kísérni. Időközben a kezelés állami támogatást is kapott, és már több, Magyarországon született gyermek is részesülhetett a kezelésben.
I. A Zolgensma története
1. Meghamisított adatok az engedélyeztetés során
A termék gyártója a Novartis. A gyógyszergyár az engedélyeztetés érdekében a kísérletek eredményei adatait szándékosan meghamisította, és ezeket a nem valós adatokat bocsátotta az FDA rendelkezésére.
A meghamisított adatok ellenére a készítmény megkapta az engedélyt az FDA-tól, és azóta világszerte használják a terméket, az adathamisításnak semmilyen következménye nem volt. Azt, hogy milyen adatokat hamisítottak meg, nem hozták nyilvánosságra.
2. Májelégtelenség miatti elismert halálesetek
Mindeközben 2022. augusztusában a készítményt gyártó Novartis nyilvánosságra hozta, hogy kettő, a készítménnyel kezelt SMA-s betegnél akut májelégtelenség alakult ki a készítmény beadását követően, és mindkét beteg életét veszítette.
Ha tovább olvasod, meglátod, hogy valójában több haláleset is bekövetkezett, azonban azt nem lehet kideríteni, mennyi.
3. Biztonsági figyelmeztetés
Ezzel összefüggésben a gyártó 2023. februárjában az OGYÉI és az orvosok számára gyógyszerbiztonsági információt küldött, amelyben leírják, hogy eddig összesen körülbelül 3000 beteg kapta meg a készítményt, a májkárosító hatás egy ismert mellékhatás, és több, végzetes kimenetelű májelégtelenség fordult elő a betegek körében, számot azonban nem írnak arról, hány halálozás volt.
A teljes levelet elolvashatod PDF-ben:
5. 2023. március Novartis tájékoztató a nyilvánosságnak
2023. márciusában egy tájékoztatót tett közzé a Novartis a saját oldalán arról, hogy a Zolgensma nevű termékkel kapcsolatban milyen eredményeket értek el, a halálesetekről említést nem tesz.
III. Még néhány szó a készítményről
1. Néhány gyakori mellékhatása a készítménynek:
Májelégtelenség és májkárosodás
Szívkárosodás
Trombocitopénia
2. A készítmény engedélyezése érdekében végzett klinikai vizsgálatok nyilvános eredményei:
22 fő 1-es típusú SMA-ban szenvedő beteget vontak be a vizsgálatba. A 22 beteg átlagéletkora a kezelés időpontjában 3,7 hónap volt. A 22 beválasztott betegből 21 beteg tartós lélegeztetési igény nélkül maradt életben (vagyis ért el eseménymentes túlélést) ≥10,5 hónapos koráig, 20 beteg maradt életben ≥14 hónapos koráig (együttes elsődleges hatásossági végpont) és 20 beteg maradt életben eseménymentesen 18 hónapos koráig. Három beteg nem fejezte be a vizsgálatot, közülük két betegnél következett be esemény (halál vagy tartós lélegeztetés); ez 90,9%-os (95%-os CI: 79,7% - 100,0%) eseménymentes túlélést (tartós lélegeztetés nélküli túlélést) jelent 14 hónapos korig.
14 beteg tudott ülni legalább 30 másodpercig, egy beteg tudott felállni, és 18 betegnek nem volt szüksége légzéstámogatásra.
Jelige: Bízz a tudományban, a hatóságokban és a gyógyszergyárakban
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) ritka, öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak meg tanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek meg tanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabbnak érintettek légzési komplikációkban is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele -, nem érték meg a két éves kort. Forrás: https://www.rirosz.hu/betegsegleiras/sma-izomsorvadas/